La deficiencia de alfa-1 antitripsina (AAT) es un trastorno genético poco frecuente que provoca que la enzima AAT no funcione bien. Puede causar enfermedad pulmonar y hepática en los niños y adultos.

La deficiencia de AAT es un trastorno hereditario. Se transmite de padres a hijos. Esta afección se presenta cuando el hígado no elabora AAT útil. La AAT es una proteína que protege a los pulmones y a otros órganos de daños. Cuando los niveles de AAT funcional son demasiado bajos, puede presentarse daño pulmonar.

Las personas con deficiencia de AAT también pueden manifestar enfermedad hepática. La deficiencia de AAT es una de las principales causas de la enfermedad hepática congénita en los niños. El hígado elabora una versión anormal de la proteína AAT que se acumula en el hígado. Esta obstrucción puede dañar las células hepáticas. En algunos casos, puede ocurrir un daño hepático grave.