Los lisosomas son estructuras en las células del cuerpo. Estas estructuras contienen enzimas importantes (proteínas) que se descomponen y eliminan los desechos celulares. La enfermedad de almacenamiento lisosómico se refiere a un grupo de trastornos que afectan este proceso. Ocurre cuando falta una enzima específica del cuerpo o está y es defectuosa. La enzima faltante o defectuosa no puede ayudar a eliminar las sustancias no deseadas de las células. Estas sustancias se acumulan en el cuerpo. Alteran la función de los órganos.

Hay más de 40 tipos diferentes de enfermedades lisosómicas caracterizadas por la deficiencia enzimática específica, p. ej.:

  • Enfermedad de Fabry Morquio: afecta los riñones, el corazón y la piel
  • Enfermedad de Gaucher: afecta el bazo y los huesos, y produce anemia
  • Síndrome de Hurler: afecta el bazo, el hígado, las articulaciones y los ojos. Produce retraso mental y sordera.
  • Enfermedad de Maroteaux-Larny: afecta la piel, los huesos, el hígado y el bazo
  • Enfermedad de Niemann-Pick: afecta el bazo, el hígado y los pulmones
  • Enfermedad de Pompe: afecta el hígado, el corazón y el tejido muscular
  • Enfermedad de Tay-Sachs: afecta el cerebro

Estos trastornos son producto de problemas en el código genético que crea el defecto enzimático.

Material genético
ADN_cromosoma
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