Este tema se refiere a los defectos metabólicos genéticos poco frecuentes. Cuando ocurre un defecto, se debe al siguiente problema con las enzimas (proteínas importantes para que las células del cuerpo funcionen correctamente):

  • Las enzimas no están presentes en el cuerpo o
  • las enzimas no funcionan normalmente.

En algunos casos, hay sustancias químicas extra o desechos que se acumulan en el cuerpo. Esto produce síntomas. En otros casos, hay una falta de sustancia vital o de proteínas.

Existen miles de enfermedades metabólicas hereditarias, p. ej.:

Estas enfermedades son causadas por un defecto genético transmitido de padres a hijos.

Material genético
ADN_cromosoma
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