Las mitocondrias son diminutas estructuras en todas las células. Éstas proporcionan energía. Las miopatías mitocondriales son un grupo de enfermedades que las afectan. Las enfermedades afectan los nervios y músculos, entre otros sistemas. La severidad de estas enfermedades puede variar en gran medida. Algunas producen síntomas leves y otras tienen condiciones amenazantes para la vida. Las miopatías mitocondriales incluyen:

NOMBRE DE LA CONDICIÓN EDAD DE INICIO SÍNTOMAS CARACTERÍSTICOS
Síndrome de Kearns-Sayre (KSS) Antes de los 20 años Pigmentación pardosa en el ojo, problemas con el movimiento ocular (PEO), disfunción cardiaca y muscular-ósea
Síndrome de Leigh Infancia Anormalidades cerebrales que conllevan a problemas musculares, ataques, movimiento muscular descoordinado (ataxia), visión y audición alteradas, retraso en el desarrollo y mal control sobre la respiración
Síndrome de Depleción Mitocondrial en ADN Infancia Debilidad muscular e insuficiencia hepática, hipotonia, dificultades para alimentarse y retraso en el desarrollo
Encefalopatía Mitocondrial; Acidosis Láctica y Episodios Similares a Apoplejía (MELAS) Niñez a adultez Episodios similares a apoplejía, dolores de cabeza por migraña, vómito y ataques, debilidad muscular, intolerancia al ejercicio, pérdida auditiva, diabetes, estatura corta
Epilepsia Mioclónica Asociada con Fibras Rojas Desiguales (MERRF) Etapa posterior de la niñez a la adultez Mioclono (movimientos con sacudidas), ataques, debilidad muscular, movimiento muscular descoordinado (ataxia)
Encefalomiopatía Neurogastrointestinal Mitocondrial (MNGIE) Antes de los 20 años Problemas con el movimiento ocular (PEO), párpado caído, debilidad de las extremidades, problemas digestivos, neuropatía periférica
Neuropatía, Ataxia y Retinitis Pigmentosa (NARP) Niñez temprana a adultez Movimiento muscular descoordinado (ataxia), degeneración en la retina del ojo que conlleva a pérdida de la visión
Síndrome de Pearson Infancia Causa severos problemas de anemia y páncreas, los sobrevivientes generalmente desarrollan KSS
Oftalmoplegia Externa Progresiva (PEO) Adultez Dificultad con el movimiento ocular, y con frecuencia síntomas de otras enfermedades mitocondriales, pero puede ser un síndrome independiente

Si sospecha que tiene esta condición, consulte con el médico.

Sistemas Muscular y Nervioso
Torso muscle and nerves
Las miopatías mitocondriales disminuyen las capacidades de nervios y músculos. Esto provoca síntomas como debilidad y movimiento descoordinado.
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Esta condición es causada por mutación en los genes.