La leucodistrofia es una enfermedad infrecuente que provoca la reducción progresiva de la mielina o “materia blanca” del cerebro. La mielina trabaja al aislar y proteger axonas, que transmiten señales del cerebro a lo largo del cuerpo.

Los tipos de leucodistrofia incluyen:

  • Leucodistrofia metacromática
  • Enfermedad de Krabb©
  • Adrenoleucodistrofia
  • Adrenomielopatía
  • Enfermedad de Pelizaaeus-Merzbacher
  • Enfermedad de Canavan
  • Ataxia infantil con hipomielinización del sistema nervioso central (CACH, también llamada enfermedad de desaparición de la materia blanca)
  • Enfermedad de Alexander
  • Enfermedad de Refsum
  • Xantomatosis cerebrotendinosa

La mayoría de las leucodistrofias comienzan en los primeros meses o años de vida. Sin embargo, hay varios tipos que no comienzan hasta la adolescencia o el inicio de la edad adulta.

Axón Neuronal Con Cubierta de Mielina
AX00010_97870_1_myelin_sheath
Copyright © Nucleus Medical Media, Inc.

La leucodistrofia es causada por defectos genéticos que conllevan a crecimiento o desarrollo imperfectos de la capa de mielina que cubre al axón. (Un axón es una parte de la célula nerviosa.) Cada tipo de leucodistrofia es el resultado de un defecto genético determinado que controla uno de los químicos que producen mielina. La mayoría de leucodistrofias se heredan, o se pasan de padre a hijo. Otras pueden aparecer espontáneamente.