La enfermedad granulomatosa crónica se manifiesta cuando un gen específico de ambos padres pasa al hijo. Este gen hace que se desarrollen células anormales en el sistema inmune. Las células anormales se llaman células fagocíticas. Normalmente estas células matan bacterias. Con esta enfermedad, estas células son defectuosas. Como resultado, el cuerpo no puede combatir ciertos tipos de bacterias. También, es posible que las infecciones sean recurrentes.

El aumento del riesgo de contraer infecciones puede generar la muerte prematura. Las infecciones pulmonares repetidas son con frecuencia la causa de muerte de pacientes con esta enfermedad. Los cuidados preventivos y el tratamiento pueden ayudar a reducir y controlar las infecciones de forma temporaria.

La CGD es una condición infrecuente que ocurre en aproximadamente 1 de cada 200.000 nacimientos en los Estados Unidos.

La enfermedad es usualmente causada por un gen recesivo. Esto significa que este gen defectuoso debe estar presente para que la enfermedad se manifieste. Este gen es transportado por el cromosoma X. Algunas personas heredan la enfermedad en un patrón autosómico recesivo. En otras palabras, ambos padres deben tener el gen.