A alrededor de 45 años de edad, Bill fue un hombre de negocios exitoso y feliz con su vida familiar. Pero entonces comenzó a sentirse cansado y deprimido. Padecía dolor en sus articulaciones y vientre y su piel adquirió un tinte amarillo. Después de varios años de visitas con el médico y varios diagnósticos de depresión, crisis de la mediana edad, artritis y un trastorno digestivo inducido por el estrés, unas cuantas simples pruebas de sangre revelaron finalmente que padecía hemocromatosis. La historia de Bill no es la única. Más de un millón de estadounidenses padecen este trastorno genético y muchos no lo saben.

La hemocromatosis (HH) es un padecimiento que causa que el cuerpo absorba y almacene demasiado hierro. Cierta cantidad de hierro es esencial para transportar oxígeno en la sangre a órganos y tejidos, pero la cantidad excesiva es tóxica. La HH es la causa más común de sobrecarga de hierro. El hierro en exceso se acumula en órganos tales como corazón, hígado, articulaciones, páncreas y glándula pituitaria. Si no se trata, esta acumulación puede causar daño en el órgano y llevar al ataque cardiaco, diabetes, cirrosis en el hígado, cáncer de hígado, artritis, depresión y muerte prematura.

El gen de la hemocromatosis se aisló en 1996. Sabemos que uno de cada 200 estadounidenses (1.5 millones) tienen una doble mutación del gen, que puede llevar a la HH y que uno de cada ocho (32 millones) porta una mutación única del gen de la hemocromatosis, que puede transmitirse a los hijos. De acuerdo con the Centers for Disease Control and Prevention (CDC), la hemocromatosis es el trastorno más común en los Estados Unidos.