La fenilcetonuria (FCU) es un trastorno metabólico hereditario en el cual una persona no tiene la enzima hepática necesaria para metabolizar la fenilalanina, un aminoácido que se encuentra en las proteínas y en algunos edulcorantes artificiales. Sin esta enzima, la fenilalanina puede acumularse en la sangre y volverse tóxica para el cerebro. Aproximadamente 1 de cada 15.000 bebés en los Estados Unidos nace con FCU.

La FCU es causada por una mutación en el gen responsable de producir la enzima que destruye la fenilalanina.