La acondroplasia es un trastorno genético que causa enanismo (estatura corta). Es un trastorno en el cual los huesos y cartílagos no crecen normalmente. Es la causa más común de enanismo.

Los pacientes que padecen esta condición alcanzan una estatura de crecimiento total menor que 1,2 metros. El mayor acortamiento ocurre en el húmero (el hueso entre el hombro y el codo) y el fémur (el hueso entre la cadera y la rodilla). También puede haber sub-desarrollo en el rostro.

La acondroplasia es la forma más común de estatura corta desproporcional hereditaria. Ocurre de 1 en cada 26,000 a 1 en cada 40,000 nacimientos vivos.

La acondroplasia es un trastorno genético. Es causado por mutaciones en el gen FGFR3. Este gen evita el crecimiento de cartílago en la placa de crecimiento. El FGFR3 codifica una proteína llamada receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos. Esta proteína es el lugar de acción de un factor de crecimiento principal responsable del alargamiento de los huesos. Cuando este factor de crecimiento no puede actuar correctamente por la ausencia de su receptor, el crecimiento de los huesos, en el cartílago de la placa de crecimiento, se hace más lento. Esto conlleva a huesos más cortos, huesos en forma anormal, y estatura más corta.

El gen para la acondroplasia se puede pasar de una generación a la siguiente. Si uno de los padres padece el trastorno, existe un 50 % de probabilidades de que los hijos hereden el gen de acondroplasia. En la mayoría de los casos de acondroplasia (80%-90%), más comúnmente es el resultado de una mutación espontánea (un defecto genético repentino) que ocurre en el embrión en desarrollo.