La enfermedad de Gaucher es un raro padecimiento heredado que provoca una acumulación anormal de sustancias grasosas. Hay tres tipos de enfermedad de Gaucher:

  • Tipo I: es la más frecuente y se detecta comúnmente en personas de descendencia asquenazí
  • Tipo II: es muy poco frecuente y es una forma rápidamente progresiva de la enfermedad de Gaucher
  • Tipo III: es una forma muy poco frecuente y, en la mayoría de los casos, se detecta en Suecia, Japón y Escandinavia

La enfermedad de Gaucher es causada por una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. En vez de desgastarse naturalmente, la glucocerebrosidasa se acumula en el bazo, pulmones y la médula ósea. En casos raros se acumula en el cerebro.