La enfermedad de Batten es la forma más común de un grupo de raros trastornos conocidos como lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL). La enfermedad de Batten es un trastorno genético heredado que causa una acumulación de lipopigmentos en el tejido corporal. Enfermedad de Batten se refiere a la forma juvenil de NCL, pero otras formas de NCL también se pueden referir como enfermedad de Batten. Aproximadamente están afectados 2 a 4 de cada 100.000 nacimientos. Las formas de NCL incluyen:

  • NCL infantil
  • NCL infantil tardía
  • NCL juvenil
  • NCL adulta

La enfermedad de Batten es causada por anormalidades en los genes que se involucran con la producción y uso de ciertas proteínas corporales. Esta enfermedad provoca la acumulación de grasas y proteínas llamadas lipopigmentos en las células del cerebro, ojos, piel, y otros tejidos.

Investigadores han hecho avance en la identificación de enzimas defectuosas y genes mutados que subyacen estos trastornos, pero aún no se sabe exactamente cómo es que las mutaciones de genes causan esta acumulación de lipopigmentos.