La enfermedad de Wilson es un raro trastorno genético heredado del metabolismo del cobre. Ocurre en 1 de cada 30,000 personas.

El cobre es un micromineral que necesita nuestro cuerpo en pequeñas cantidades. La mayoría de las personas obtienen mucho más cobre del que necesitan proveniente de los alimentos. Sin embargo, la mayoría de las personas también pueden eliminar el exceso de cobre. Las personas que padecen la enfermedad de Wilson no pueden excretar el cobre que no necesitan a raíz de una deficiencia en la ceruloplasmina, una proteína que transporta cobre.

En consecuencia, el cobre comienza a acumularse en el hígado después del nacimiento y, con el tiempo, el órgano se daña. Cuando el hígado ya no puede contener el exceso de cobre, el mineral se va dentro del torrente sanguíneo. Viaja a otros órganos y puede dañar al cerebro, sistema nervioso central, riñones, y ojos. Esta enfermedad es mortal a menos que se trate antes que se desarrolle enfermedad grave.

Suministro de sangre y el hígado
Hígado, suministro de sangre
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En la mayoría de los casos, la enfermedad de Wilson se hereda como una afección de rasgo autosómico recesivo. La enfermedad se desarrolla porque la persona recibe genes alterados de ambos padres. Las personas con un solo gen alterado nunca presentarán los síntomas y no necesitarán tratamiento. Sin embargo, pueden transmitir el gen alterado a sus hijos. El gen de la enfermedad de Wilson se encuentra en el cromosoma 13 y se denomina ATP7B. Varias mutaciones diferentes de este gen pueden causar la misma afección. Actualmente, todas estas mutaciones se denominan enfermedad de Wilson.