El síndrome de Usher es un raro trastorno heredado que involucra la pérdida del oído y vista. La pérdida de la audición suele estar presente al nacer o poco tiempo después. Se debe a la habilidad dañada de los nervios auditivos de transmitir entradas sensoriales al cerebro. Se llama pérdida del oído sensorioneural.

La pérdida de la visión, llamada retinitis pigmentosa (RP) empieza después, en la niñez, usualmente a la edad de diez años. Empeora lentamente con el tiempo. Durante la adolescencia se caracteriza por ceguera nocturna y pérdida de la visión periférica. El RP es un deterioro de la retina. La retina es una capa de tejido sensitivo a la luz que bordea la parte posterior del ojo. Convierte las imágenes visuales en impulsos nerviosos en el cerebro las cuales nos permiten ver.

Nervio y retina del ojo
Anatomía Normal del Ojo
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Se han identificado tres tipos de síndrome de Usher: I, II y III. La edad de inicio y gravedad de los síntomas distinguen los diferentes tipos.

Aproximadamente 4 de cada 100.000 lactantes nacidos en los Estados Unidos presentan síndrome de Usher. El síndrome de Usher afecta del 3 al 6% de niños sordos y del 3 al 6% de niños con deficiencia auditiva.

El síndrome de Usher es causado por una mutación genética. Se pasa de padre a hijo de forma autosomal recesiva. Esto significa que un niño debe heredar un gen defectuoso de cada padre para poder desarrollar el síndrome de Usher. Si el niño hereda un gen defectuoso, será un portador y no tendrá ningún síntoma. No es claro qué causa la mutación del gen.