La enfermedad de Hirschsprung es un trastorno congénito infrecuente (afecta aproximadamente a 1 de cada 5.000 recién nacidos en EE. UU.) que provoca una obstrucción intestinal. Esto impide la evacuación normal. Suele ocurrir como un hallazgo aislado, pero también puede formar parte de un síndrome.

La enfermedad de Hirschsprung es causada por la ausencia de ciertas células nerviosas, llamadas ganglia, en la pared del intestino. Normalmente, estas células ayudan a relajar la pared intestinal para permitir que la materia fecal se mueva a través del colon. Sin embargo, en los niños con la enfermedad de Hirschsprung, el colon permanece contraído y el contenido intestinal se acumula antes de la obstrucción. Usualmente la condición afecta los últimos 1-2 pies del colon que termina con el recto.

Enfermedad de Hirschsprung
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La falta de ganglia se debe a un defecto genético. En algunos casos, la EH es hereditaria, lo que significa que los padres podrían transmitirla a sus hijos. Esta enfermedad puede suceder incluso si los padres no padecen EH. Si usted tiene un hijo con EH, puede tener más descendientes con la misma enfermedad. Platique con su médico acerca de los riesgos y considere la ayuda de un experto en genética.