La galactosemia clásica es un enfermedad hereditaria. Debido a un gen defectuoso, existe una deficiencia de la enzima galactosa-I fosfatos uridil transferasa. Esta enzima es necesaria para convertir la galactosa en glucosa. La galactosa es una azúcar simple que se encuentra en los productos lácteos. (La principal azúcar en la leche se llama lactosa, esta hecha de dos azúcares simples; la galactosa y la glucosa.) La glucosa es la forma de azúcar que utiliza el cuerpo humano.

Normalmente, el cuerpo convierte la galactosa-1-fosfato en glucosa, que después utiliza para producir energía. En la galactosemia, la galactosa se acumula en la sangre. Una acumulación de galactosa-1-fosfato puede causar daños graves en el hígado, los riñones, el sistema nervioso central y otros sistemas corporales. Si no se detecta a tiempo, la galactosemia puede ser fatal.

Una forma menos grave de esta enfermedad se debe a la deficiencia de galactocinasa. Este tipo de galactosemia se puede manejar con algunas limitaciones dietéticas. No corre el riesgo de daño neurológico o hepático. Sin embargo, la lente del ojo puede dañarse, lo cual puede producir cataratas.

Este artículo describe la galactosemia clásica.

La galactosemia se presenta cuando un niño hereda un gen defectuoso de cada uno de los padres. Al faltarle una copia normal de este gen, el niño no puede procesar una de las enzimas necesarias para convertir la galactosa.