La glucosa es un azúcar simple. Es una forma de carbohidrato y es la fuente principal de energía de nuestro cuerpo. El glucógeno es la forma de almacenamiento de la glucosa en nuestro cuerpo.

Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (EAG) son un grupo de trastornos genéticos hereditarios. A raíz de ellas, el glucógeno se forma o se libera del cuerpo de forma incorrecta. En consecuencia, aumentan las cantidades anormales o los tipos de glucógenos en los tejidos.

Los tipos principales de EAG se clasifican por número y nombre e incluyen:

  • Tipo 0 (deficiencia de glucógeno sintasa hepática)
  • Tipo I (enfermedad de Von Gierke, defecto en glucos-6-fosfatasa): el tipo más frecuente de EAG; representa el 90% de todos los casos de EAG
  • Tipo II (enfermedad de Pompe, carencia de maltasa ácida)
  • Tipo III (enfermedad de Cori, carencia de la enzima desramificante)
  • Tipo IV (enfermedad de Andersen, carencia de la enzima ramificante)
  • Tipo V (enfermedad de McArdle, carencia de fosforilasa de glucógeno en los músculos)
  • Tipo VI (enfermedad de Hers, carencia de fosforilasa hepática)
  • Tipo VII (enfermedad de Tarui, carencia de fosfofructocinasa muscular)
  • Tipo IX (carencia de quinasa fosforilasa de glucógeno hepática)

El glucógeno se almacena principalmente en el hígado o en el tejido muscular. En consecuencia, las EAG generalmente afectan el funcionamiento del hígado, de los músculos o ambos.

  • Hígado: las EAG que principalmente afectan al hígado son los tipos I, III, IV, VI y IX.
  • Músculos: las EAG que principalmente afectan los músculos son los tipos V y VII.
  • El tipo II afecta a casi todos los órganos, incluso el corazón.

Las EAG se originan por un defecto de la enzima genética. Se hereda de ambos padres.

Normalmente, las enzimas ayudan a convertir la glucosa en glucógeno para almacenarlo. Otras enzimas convierten al glucógeno nuevamente en glucosa cuando se necesita energía. Esto sucede durante una actividad, por ejemplo, el ejercicio. Con las EAG, algunas de estas enzimas son defectuosas, insuficientes o inexistentes.

El glucógeno anormal se acumula en el hígado o en los tejidos musculares o en ambos.