Albinismo se refiere a un grupo de raros trastornos heredados que están presentes desde el nacimiento. El albinismo afecta la cantidad de pigmento que se encuentra en la piel, cabello, y ojos. Las personas con albinismo por lo general tienen poco o nulo pigmento en sus ojos, piel, y cabello, pero el grado de pérdida de pigmento puede ser bastante variable. Hay cuatro tipos de albinismo:

  • Albinismo oculocutáneo
    • Tipo 1: ausencia total de pigmentación. La piel, el cabello y los ojos no tienen pigmentación desde el nacimiento. No aparecerán pecas ni lunares en ningún momento de la vida. Este grupo se divide en muchos subtipos en función de las características asociadas.
    • Tipo 2: personas con pigmentación disminuida, pero que pueden tener pecas y lunares. Esta forma de albinismo es más frecuente entre las personas de descendencia africana. Esta forma puede estar asociada a niveles tan bajos de falta de pigmentación que solo es evidente mediante la comparación con otros miembros de la familia que no estén afectados.
    • Tanto el albinismo de tipo 1 como el de tipo 2 se relacionan generalmente con problemas visuales que incluyen nistagmo (saltos anormales de los ojos) y disminución de la agudeza visual, que con frecuencia se mejora, aunque no por completo, gracias al uso de anteojos o lentes de contacto.
    • Tipo 3: piel rojiza y amarronada, cabello rojizo y ojos color avellana o marrón, por lo general, predomina en personas sudafricanas de piel negra.
    • Tipo 4: similar al tipo 2, pero predomina entre personas japonesas.
  • Albinismo vinculado al cromosoma X: problemas de visión sin cambios en la piel ni el cabello.
  • Hermansky-Pudlak: además del albinismo, estas personas también sufren problemas pulmonares, intestinales y hemorrágicos.
  • Chediak-Higashi: además del albinismo, estas personas también sufren problemas inmunitarios con defectos en los leucocitos.

El albinismo se da como resultado de la alteración de los genes. En la mayoría de los casos, estos genes se heredan de los padres. Puede ser autosómico recesivo o vinculado al cromosoma X.

La herencia autosomal recesiva explica la inmensa mayoría de casos. Esto significa que ambos padres llevan una copia de un gen anormal, pero no tienen síntomas ni signos de albinismo. Los niños se ven afectados sólo si heredan un gen afectado de cada padre. En esta forma de herencia, cada hijo tiene una entre cuatro probabilidades de heredar la condición. El gen anormal reduce (o elimina completamente) la capacidad del cuerpo para producir un pigmento llamado melanina. Hay decenas de subtipos genéticos distintos del albinismo. Las personas pueden tener ausencia total o parcial de este pigmento que afectará el color de los ojos, el cabello y la piel.

La probabilidad de heredar un gen alterado vinculado al cromosoma X variará en función del sexo del bebé. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y uno Y. Si solo uno de los padres está afectado, la hija tendrá un cromosoma X afectado y un cromosoma X normal. La hija será portadora de la condición, pero no presentará signos ni síntomas. El hijo, sin embargo, tiene un solo cromosoma X. Si el cromosoma X que el hijo hereda está afectado, entonces el niño tendrá albinismo.