La enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) es un trastorno genético poco frecuente (afecta a aproximadamente 1 de cada 36.000 personas) que se caracteriza por el crecimiento anormal de los vasos sanguíneos y la formación de tumores en las partes del cuerpo con gran cantidad de vasos sanguíneos.

El VHL se produce por el cambio anormal de un gen del cromosoma 3 que normalmente produce una proteína que actúa como supresor de la formación de tumores. Esta mutación genética, que es heredada de un padre a un hijo, resulta en un crecimiento incontrolable de algunos capilares. Los capilares son vasos sanguíneos diminutos. En lugar de crecer de manera normal como ramas de un árbol, estos vasos crecen en pequeño nudo. El nudo forma un crecimiento o tumor llamado angioma o un hemangioblastoma, más comúnmente en el ojo y cerebro. El VHL también se asocia con otros tumores (algunos de los cuales son cancerosos) así como con quistes anormales en todo el cuerpo.