La enfermedad de von Willebrand (vWD) es un trastorno sanguíneo hereditario a través del cual disminuye la capacidad de la sangre para coagularse. Como resultado, el sangrado dura más de lo normal.

La enfermedad de von Willebrand es el trastorno hemorrágico hereditario más común, y afecta aproximadamente al 1% de la población. Afecta a ambos sexos de igual manera. Este trastorno no se asocia a la raza o etnia.

Material genético
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La enfermedad de VWD es provocada por una proteína en cantidades reducidas denominada factor de von Willebrand (vWF) o por una anomalía en ésta. Dicha proteína contribuye a la coagulación de la sangre. Cuando una persona sangra, las células de la sangre, llamadas plaquetas, forman un tapón para detener el sangrado. Normalmente, el vWF permite que las plaquetas se adhieran a las células que forman el interior de las válvulas sanguíneas (endotelio), un proceso necesario para una buena coagulación. Si no hay suficiente vWF o éste es defectuoso, las plaquetas no pueden adherirse adecuadamente al área lesionada y el sangrado tarda más en detenerse.

La VWF tiene otra función de protegerse contra la descomposición de otra proteína involucrada en el proceso de coagulación, el factor VIII:C. Por consiguiente, la ausencia relativa del vWF funcional también puede conducir a problemas menores de coagulación.

A menudo, la enfermedad de von Willebrand puede rastrearse en varias generaciones de una familia. Algunas personas presentan los síntomas, mientras que otras sólo portan el gen. La mayoría de las personas con vWD heredan sólo un gen con el defecto de vWD. Estas tienen una de las formas más inofensivas de este trastorno, ya sea del tipo 1 ó tipo 2. Esto quiere decir que tienen alguna capacidad de coagulación. El pequeño porcentaje de personas que heredan dos genes defectuosos (VWD tipo 3) tienen poca capacidad de coagulación y sufren hemorragias graves.

Generalmente los tipos 1 y 2 se heredan en lo que se conoce como el patrón "dominante". Un hombre o una mujer con la enfermedad tienen un 50% de probabilidades de trasmitir el gen a sus hijos. Esto significa que si tan solo uno de los padres tiene el gen y lo transmite a su hijo, el niño padecerá la enfermedad. Ya sea que el hijo no tenga síntomas, síntomas moderados, o lo que es menos común, síntomas severos, definitivamente tiene la enfermedad. Independientemente de la intensidad de los síntomas, el niño puede trasmitir el gen a su propia descendencia.

Sin embargo, la enfermedad de von Willebrand tipo 3, usualmente se hereda en un patrón "recesivo". Este tipo ocurre cuando el niño hereda el gen de ambos padres. Incluso si los padres presentan una enfermedad asintomática o moderada, sus hijos tienen probabilidad de ser afectados gravemente.