El síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo del sistema nervioso. Afecta principalmente a las niñas. No es común pero tampoco poco frecuente. Se presenta en uno de cada 10.000 a 23.000 nacimientos de niñas. Los varones con el defecto genético que causa este trastorno generalmente nacen muertos o mueren poco después de nacer.

El síndrome de Rett puede clasificarse en clásico y atípico. Esto depende de los síntomas.

Muchas personas con síndrome de Rett viven hasta la edad adulta. La mayoría de ellas tienen discapacidades graves. Aunque muchas no pueden hablar o caminar, generalmente tienen su sensibilidad intacta y a menudo se comunican mediante los ojos. Por lo general, las personas con síndrome de Rett necesitan cuidados diarios durante toda su vida.

La mayoría de los casos son causados por mutaciones no hereditarias en el gen del síndrome de Rett en un cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X. Los varones tienen un cromosoma X y uno Y. Los varones usualmente mueren por mutaciones en el gen del síndrome de Rett. Esto se debe a que carecen del segundo cromosoma X normal, que protege parcialmente a las mujeres.

En el síndrome de Rett, el gen mutado afecta a la proteína 2 de fijación de metil citosina (llamada MECP2). Cuando muta, se produce una deficiencia de esta proteína importante. Ésta es un área que se sigue estudiando.

Los científicos todavía no han descubierto por qué el gen del síndrome de Rett es susceptible a mutación. Tampoco han encontrado los factores que producen este daño genético. Aparentemente hay algunos "puntos conflictivos" sobre el gen. Estos puntos conflictivos presentan probabilidades de desarrollar mutaciones. Dado que el síndrome de Rett no es hereditario normalmente, no ocurre en varios niños dentro de una familia.