La enfermedad de Niemann-Pick se refiere a un grupo de padecimientos hereditarios que afectan el metabolismo-corporal. En los pacientes con este extraño trastorno, se acumula material adiposo en varios órganos vitales, algunas veces, incluyendo el cerebro.

Existen cuatro tipos principales de la enfermedad de Niemann-Pick:

  • Tipo A: las sustancias grasosas se acumulan en el hígado y en el bazo. Los pacientes tienen daño cerebral severo y usualmente, mueren a la edad de dos o tres años.
  • Tipo B: afecta el hígado y el bazo. Se agrandan los órganos durante los años de la pubertad. Normalmente, no hay daño cerebral. Generalmente, los pacientes padecen problemas para respirar y mueren en la adolescencia o en la etapa adulta temprana. El pronóstico es mejor para el tipo B que para el tipo A.
  • Tipo C: produce daño cerebral extensivo. El hígado y el bazo se agrandan moderadamente. El tipo C usualmente comienza en la niñez y produce la muerte en la adolescencia o en la adultez temprana.
  • Tipo D: similar al tipo C pero ocurre sólo en personas con familiares que vivieron en Nueva Escocia a comienzos del 1700. El tipo D se reconoce ahora como una variación del tipo C.

Hígado y bazo
Intestinos de los niños
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La enfermedad de Niemann-Pick es hereditaria. Es un rasgo recesivo autosomal, lo cual, significa que los dos padres deben portar el gen anormal para que su hijo herede la enfermedad. La causa exacta depende del tipo de enfermedad de Niemann-Pick.

Tipos A y B

Se acumula un material adiposo, llamado esfingomielina, en los órganos del paciente. Normalmente, esta sustancia se presenta en la membrana de la mayoría de las células. Normalmente, la enzima esfingomielinasea ácida acaba con esta sustancia. Sin embargo, las personas con el tipo A o B no tienen la enzima suficiente o ésta no funciona adecuadamente. Sin el correcto funcionamiento de esta enzima, este material adiposo se acumula en las células. Las células mueren y el órgano no funciona apropiadamente.

Tipos C y D

En estos dos tipos, las células nerviosas del cerebro son incapaces de hacer salir el colesterol. Esto permite que el colesterol se acumule, lo cual, interrumpe que las células funcionen normalmente.