El síndrome del cromosoma X frágil (FXS) es un trastorno hereditario del cromosoma X. Este síndrome es la causa más frecuente de retraso mental hereditario y la causa conocida más frecuente del autismo. El FXS afecta a 1 de cada 4.000 hombres y a 1 de cada 6.000 mujeres.

El FXS es causado por las mutaciones del gen FMR1. Estas mutaciones interfieren con el desarrollo normal de ciertas partes del cerebro y del cuerpo al afectar la producción de una sustancia normal en el cuerpo llamada "proteína frágil X del retraso mental" (FMRP). Sin FMRP, las conexiones neurológicas del cerebro no pueden realizarse correctamente y los niños afectados no desarrollan completamente algunas de las funciones cognitivas más complejas.

Mapa cognitivo del cerebro
Áreas del cerebro afectadas por la enfermedad de Alzheimer
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