La extracción de una pequeña cantidad de líquido amniótico (el agua que rodea al feto) del útero.

Amniocentesis
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La amniocentesis se realiza más frecuentemente por las siguientes razones:

  • La madre tiene más de 35 años (en el momento del parto)
  • Antecedentes familiares de anomalías cromosómicas
  • Antecedentes familiares de trastornos congénitos
  • Antecedentes familiares de anomalías del tubo neural (problemas de crecimiento de la columna vertebral y el cerebro, como espina bífida o anencefalia)
  • Para determinar si los pulmones del bebé han madurado
  • Resultados anormales de análisis de sangre anteriores, como la alfafetoproteína (AFP) del suero materno.

Las células del líquido amniótico se cultivan en el laboratorio durante 1 a 2 semanas. Se les realizan pruebas para detectar cualquiera de los siguientes problemas, de acuerdo con los factores de riesgo:

Anomalías cromosómicas

La prueba de laboratorio estándar detecta casi el 99% de todas las anomalías cromosómicas. Por lo general, los resultados están listos en 14 días.

Los cromosomas faltantes o adicionales pueden provocar graves anomalías físicas de nacimiento, retraso mental, o ambos. El más frecuente es el síndrome de Down, causado por un cromosoma adicional n.° 21.

Enfermedades genéticas hereditarias

Los ejemplos son:

Por lo general, los resultados de las pruebas de enfermedades genéticas hereditarias están listos en un plazo de 1 a 5 semanas.

Defectos del tubo neural

La prueba estándar mide una proteína llamada alfafetoproteína (AFP). Detecta el 99% de todas las anomalías abiertas de tubo neural. Los resultados están listos en una semana o menos.