La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es un trastorno cerebral degenerativo, fatal y poco frecuente caracterizado por demencia progresiva rápida y problemas neuromusculares.

Hay cuatro tipos de ECJ:

  • ECJ esporádica (clásica): el tipo más frecuente, en general, afecta a personas mayores de 50 años
  • ECJ familiar: una forma hereditaria de la enfermedad
  • ECJ iatrogénica: se contrae a través de procedimientos médicos, tales como inyecciones de hormona del crecimiento, trasplante de córnea o implantes de duramadre provenientes de donantes afectados
  • Nueva variante de ECJ (nvECJ): una forma relativamente nueva de ECJ. Es causada por comer productos de res contaminados, que pueden causar encefalografía esponjiforme bovina (EEB). La EEB a menudo se conoce como enfermedad de la vaca loca. La nvECJ se diferencia de otras formas de ECJ porque afecta a personas más jóvenes y tiene una duración promedio mayor.

Ha habido muchas investigaciones científicas y debate sobre la causa de la ECJ. Hoy en día, por lo general, se cree que la mayoría de los casos no hereditarios es provocada por unas proteínas infecciosas llamadas priones. Los priones pueden transformar moléculas de proteínas normales en moléculas anormales que causan la enfermedad.