El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético común. Produce defectos de nacimiento, problemas de salud y cierto grado de retraso mental

El SD es la causa genética más frecuente del retraso mental leve a moderado. Se presenta en uno de cada 800 a 1000 nacidos vivos. Se manifiesta en todas las razas y grupos económicos.

Los cromosomas contienen la composición genética del cuerpo. El cuerpo presenta 23 pares de cromosomas. Tres tipos de cambios cromosómicos que derivan en SD son:

  • Presencia de un cromosoma adicional (3 en lugar de 2) en el par de cromosomas 21. Este tipo se denomina Trisomía 21. Es producto de un error en la división celular en el óvulo o el espermatozoide.
  • En la Trisomía 21 mosaico, algunas células tiene el cromosoma adicional y otras no.
  • En la trisomía por translocación, una parte del cromosoma número 21 se ha desprendido. La parte desprendida se vuelve a unir a otro cromosoma. En alrededor de un tercio de los individuos, la translocación se hereda de uno de los padres.

En todos los casos, el material genético del cromosoma 21 adicional es lo que causa problemas.