La hemofilia es un grupo de trastornos hemorrágicos provocada por una cantidad insuficiente de factores de coagulación específicos. Estos factores ayudan a detener las hemorragias.

Los tipos más comunes de hemofilia son:

  • Hemofilia A (hemofilia clásica): representa 80% de los casos de hemofilia (1 cada 5.000 hombres), provocada por la escasez de factor VIII
  • Hemofilia B (enfermedad de Navidad): ocurre en 1 cada 25.000 hombres, provocada por la escasez de factor IX

La hemofilia es causada por un gen defectuoso heredado de un padre o de ambos. Este gen se denomina gen recesivo heredado ligado al sexo y se encuentra en el cromosoma X.

Las mujeres portan dos copias del cromosoma X. Si el gen defectuoso está solamente en un cromosoma, el gen normal del segundo cromosoma X dominará. Como resultado, no tendrán la enfermedad. Sin embargo, son portadoras del gen. El riesgo de que un hijo varón herede el gen es de 1 cada 2 (50%). La probabilidad de que una hija herede el gen también es de 50%. Estos hijos serán portadores, al igual que sus madres.

Es posible que una mujer tenga hemofilia. Para que esto suceda, debe heredar el gen defectuoso de la madre y el padre.

Los hombres sólo tienen un cromosoma X. Si reciben el gen defectuoso, se desarrollará la enfermedad.

Posibilidades de resultado genético
Cromosomas del feto
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