La homicistinuria es un trastorno congénito que afecta el metabolismo del aminoácido metionina (MET). Los aminoácidos están formados por bloques de proteínas. La homocistinuria afecta a aproximadamente 1 de cada 200.000 personas. Es más frecuente en New South Wales (Australia) e Irlanda.

Las personas que padecen homocistinuria carecen de enzimas que el cuerpo necesita para deshacerse apropiadamente del aminoácido metionina azufrado. Una deficiencia de cualquiera de las varias enzimas puede ocasionar la enfermedad. En la forma más común del trastorno, existe una deficiencia de la enzima cistationina beta-sintasa. Debido a esta deficiencia, el cuerpo no puede metabolizar apropiadamente el MET y la homocisteina. El resultado es la reparación del crecimiento, desarrollo y tejido impares. Una forma de el exceso de homocisteina aparece en la orina y en la sangre.

La homocistinuria se hereda como un rasgo autosomal recesivo. Esto significa que esto ocurre cuando un niño hereda dos genes defectuosos de cada uno de sus progenitores.