El síndrome de Marfan es un trastorno poco frecuente que provoca un defecto en el tejido conectivo del organismo. Este tejido abunda en el cuerpo y su función es mantenerlo unido y sostener muchas de sus estructuras. Por lo tanto, el síndrome de Marfan afecta muchos sistemas orgánicos, como los siguientes:

  • Esqueleto (en especial las articulaciones)
  • Pulmones
  • Ojos
  • Corazón y vasos sanguíneos

El síndrome de Marfan es provocado por un defecto en el gen que controla una proteína necesaria para desarrollar el tejido conectivo.

En casi todos los casos, el gen defectuoso es heredado de uno de los padres. En casos poco frecuentes, el defecto puede ser causado por una mutación.