La neurofibromatosis (NF) es un desorden genético del sistema nervioso. Este causa tumores que crecen en los nervios de cualquier parte del cuerpo. La NF también puede provocar otras anomalías, por ejemplo:

  • Cambios en el color de la piel
  • Deformidad de los huesos

El Sistema Nervioso
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Existen de dos tipos:

  • NF1: causada por mutaciones (o cambios) del gen de la neurofibromina (más frecuente)
  • NF2: causada por mutaciones del gen de la merlina

La NF es provocada por la modificación de un gen. En muchos casos el gen defectuoso es heredado. Sin embargo, frecuentemente las mutaciones del gen ocurren de forma aleatoria en personas sin antecedentes familiares de NF. Las personas con NF hereditaria tienen 50% de probabilidades de transmitir el gen defectuoso cada vez que tienen hijos. También, todos los parientes en primer grado (padres, hijos y hermanos) de un individuo afectado deben considerarse en riesgo y ser evaluados para determinar la presencia de la NF.