La talasemia es un trastorno hereditario. Disminuye la producción e incrementa la destrucción de glóbulos rojos. La hemoglobina de los glóbulos rojos lleva oxígeno a los órganos del cuerpo. La pérdida de glóbulos rojos reduce el nivel de hemoglobina. Esto genera anemia. La reducción de oxígeno afectará la capacidad de mantener el funcionamiento normal del cuerpo.

Hemoglobina
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La hemoglobina está compuesta por dos cadenas de aminoácidos distintas: alfa y beta. La talasemia se clasifica según la cadena específica y la cantidad de genes afectados:

Alfa talasemia: la afectada es la cadena alfa

  • Portador silente: un gen afectado
  • Rasgo talasémico: dos genes afectados
  • Enfermedad de la hemoglobina H: tres genes afectados
  • Alfa talasemia grave (hidropesía fetal): cuatro genes afectados. Es la forma más grave y provoca la muerte del feto o el recién nacido

Beta talasemia: la afectada es la cadena beta

  • Talasemia menor: un gen anómalo
  • Talasemia mayor (anemia de Cooley): dos genes anómalos

Esta afección es causada por el material genético, es decir, por los genes. Los genes se heredan de los padres biológicos. Hay cuatro genes alfa y dos genes beta.

La enfermedad puede desarrollarse incluso si solo uno de los padres tiene genes anómalos. Si se hereda un gen solamente, la persona será portadora de la enfermedad y puede manifestar síntomas leves o no presentar síntomas.